X XROMOSOMUNUN SİRRİ
Eyni yumurta əkizləri haqqında düşünəndə, ilk olaraq ağıla gələn onların tamamilə oxşar olmasıdır. Çünki bu əkizlər eyni genetik materiala malikdirlər: saç rəngi, göz rəngi, boy uzunluğu və digər xüsusiyyətləri, nəzəri cəhətdən, eyni olmalıdır. Amma reallıqda həmişə belə olmur. Təsəvvür edin: iki bacıdan biri tamamilə sağlamdır, digəri isə daltonikdir (xüsusilə qırmızı və yaşıl rəngləri ayırd edə bilmir). Bu necə mümkündür?
Cavab genetikanın ən maraqlı və sirli mexanizmlərindən birində gizlidir:
X-xromosomunun deaktivasiya prosesi.
---
GENETİK MƏLUMATIMIZ HARDA SAXLANILIR?
İnsanın genetik kodu hər hüceyrənin nüvəsində yerləşən 23 cüt xromosomda saxlanılır. Bu xromosomlar DNT və zülallardan təşkil olunmuşdur. DNT üzərindəki xüsusi hissələr – genlər, hüceyrələrə zülal sintez etməsi üçün təlimatlar verir. Hər xromosom cütünün biri atadan, digəri isə anadan gəlir.
Xüsusilə maraqlı olan isə 23-cü cütlükdür – cinsiyyət xromosomları (X və Y). Qadınlarda iki X-xromosomu, kişilərdə isə bir X və bir Y xromosomu mövcuddur.
Y xromosomu əsasən cinsiyyətin müəyyənləşməsində rol oynasa da, X-xromosomu çox daha geniş funksiyalara cavabdehdir. Burada sinir sistemi, skelet əzələləri və görmə prosesində iştirak edən mühüm genlər yerləşir.
---
DOZA PROBLEMİ VƏ TƏBİƏTİN HƏLLİ
Kişilərdə yalnız bir X-xromosom olduğu üçün bu genlər bir nüsxədə ifadə olunur. Amma qadınlarda iki X-xromosom var. Əgər hər ikisi eyni anda aktiv olsaydı, genetik “doza artıqlığı” embrion inkişafını pozardı.
Təbiət bu problemi həll etmək üçün unikal mexanizm yaradıb: X-xromosomunun deaktivasiya prosesi. Bu hadisə genetikada məşhur tədqiqatçı Mari Lyonun şərəfinə bəzən “Lyonlaşma” adlanır.
Əsas məqam: qadın embrionunun inkişafının erkən mərhələsində hər bir hüceyrə təsadüfi olaraq iki X-xromosomdan birini söndürür. Söndürülən xromosom sıxılır və Barr cisimciyi adlanan inaktiv formaya çevrilir.
---
TƏSADÜFİ NAXIŞLARIN NƏTİCƏSİ
Bu deaktivasiya təsadüfi baş verdiyi üçün bədənin bəzi hüceyrələrində atadan gələn X, digərlərində isə anadan gələn X aktiv qalır. Hüceyrələr bölündükcə bu seçim növbəti hüceyrələrə ötürülür.
Maraqlı nümunə: kaliko pişikləri. Bu pişiklərin xəzin rəngini müəyyən edən genlər X-xromosomunda yerləşir. Bir X qara rəngi, digəri isə narıncı rəngi kodlayır. Hansı xromosomun aktiv qalmasından asılı olaraq pişiyin tüklərində müxtəlif rəngli ləkələr yaranır. Bu səbəbdən kaliko pişiklərin əksəriyyəti dişi olur.
---
ƏKİZ BACILARIN SİRRİ
Eyni yumurta əkizləri eyni genetik materiala malikdirlər. Amma əgər onlar X-xromosomunun deaktivasiya prosesi başa çatmadan ayrılaraq iki ayrı embriona çevriliblərsə, hər birində fərqli deaktivasiya naxışı formalaşa bilər.
Məsələn:
Hər iki bacı yaşıl rəngi qəbul edən reseptor geninin bir normal, bir də mutasiyalı versiyasını daşıyır.
Bacılardan birində normal gen gözdəki hüceyrələrdə deaktiv olur. Beləliklə, bu bacı rəng koru olur.
Digərində isə sağlam gen aktiv qalır və görmə tam normal inkişaf edir.
Beləliklə, genetik olaraq eyni olan iki insan tamamilə fərqli xüsusiyyət göstərə bilər.
---
X-XROMOSOMU İLƏ ƏLAQƏLİ XƏSTƏLİKLƏR
X-xromosomuna bağlı xəstəliklər (məsələn, hemofiliya və rəng korluğu) qadınlarda adətən daha yüngül müşahidə olunur. Çünki onların ikinci sağlam X-xromosomu bəzi hüceyrələrdə kompensasiya rolunu oynayır.
Kişilərdə isə yalnız bir X-xromosom olduğu üçün həmin gendəki mutasiya birbaşa xəstəliyin yaranmasına səbəb olur.
X-xromosomunun deaktivasiya prosesi göstərir ki, genlər hər şeyi izah etmir. Eyni yumurta əkizlərində belə, təsadüfi mexanizmlər nəticəsində tam fərqli xüsusiyyətlər ortaya çıxa bilər.
Hələ də cavabı tam məlum olmayan suallar var:
Hüceyrə X-xromosomlarını necə “sayır”?
Niyə bəzi genlər deaktivasiya prosesindən yayınaraq aktiv qalır?
Bu suallar genetikanın hələ də öyrənilməmiş sirlərindən biridir.
Əgər mövzunu daha dərindən öyrənmək və maraqlı vizual izah izləmək istəyirsinizsə, mənim hazırladığım videonu buradan izləyə bilərsiniz: